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Tipi di malattie genetiche |
| Malattie dell'apparato scheletrico | |
| Malattie muscolarie neuromuscolari | |
| Malattie cutanee | |
| Malattie neurologiche | |
| Malattie dell'occhio | |
| Malattie dell'apparato uditivo | |
| Malattie cardiovascolari | |
| Malattie a prevalente interessamento respiratorio | |
| Malattie gastrointestinali | |
| Malattie renali | |
| Immunodefficienze primitive | |
| Malattie del sangue | |
| Malattie dell'apparato endocrino | |
| Malattie metaboliche | |
| Encefalopatie mitocondriali | |
| Anomalie cromosomiche | |
| Sindromi |
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