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Non è sempre vero che le malattie genetiche siano incurabili. Per alcune di esse, infatti, sono disponibili terapie sintomatiche che in molti casi, pur in presenza del genotipo patologico, riescono a realizzare una condizione di relativo benessere. Alcune particolari anomalie genetiche possono essere corrette da interventi chirurgici. La terapia genica, si propone di guarire la cellula ammalata inserendo nel suo interno un gene normale questi metodi anche se ancora in fase sperimentale danno risultati incoraggianti anche se la strada e ancora molto lunga. Le Associazioni La famiglia colpita da malattia genetica, si trova ad affrontare spesso una situazione di "isolamento sociale" e nella difficoltà di ottenere informazioni corrette di natura medico-sanitaria. L'autoemarginazione però reca danno anche al paziente. Sono numerose ormai le associazioni costituite dai familiari di persone colpite da malattia genetica. Queste associazioni con il loro operato contribuiscono a risolvere problemi di natura civile, sociale ed in certi casi economica e rappresentano un punto di riferimento per avere informazioni orientate al miglioramento della qualità di vita dell'ammalato e della sua famiglia.
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